防治出生缺陷，如何避免？

为了进一步改善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，并提高优生优育服务水平，国家卫生健康委办公厅最近发布了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》(以下简称为《提升计划》)。

《提升计划》提出，要建立更为完善的出生缺陷防治网络，涵盖城乡居民，覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各个阶段，并且显著提高出生缺陷的综合防治能力。根据总体目标，《提升计划》在健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、关注重点疾病、提升质量管理以及加强支撑保障六个方面制定了重点任务。

《提升计划》的推出对我国的生育领域和人口健康领域的高质量发展具有重要意义。”中南大学教授、生殖医学与医学遗传学家卢光琇表示。

《提升计划》提出优化人才队伍，提高专业能力。这将持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，并在2027年前培养出1.5万名紧缺人才。关于深化防治服务，《提升计划》将加强知识普及和健康教育，强化风险因素的预防控制，规范产前筛查和产前诊断，并推进新生儿疾病的筛查和诊断治疗等方面进行了部署。

卢光琇表示，技术水平和专业人员能力的提高是出生缺陷防治工作的重要手段。多年来，我国医师在出生缺陷预防和治疗方面的专业能力不断提升，之前很多对出生缺陷和疾病的认识不足的情况，如今都能够被及时识别和预防治疗。我国在出生缺陷检测技术方面也有所提高，包括结构畸形的检测、B超、彩超、磁共振等，在基层医院也得到了相应推广。

为了方便有需求的人群参与检查，《提升计划》在健全服务网络方面提出完善区域、省、市、县级防治机构的设置。并且优化婚前保健、孕前保健的资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置，以方便群众。

我国目前正在建设更加完善的出生缺陷防治服务网络。以一些地方最近开展的遗传性罕见病综合防控健康民生项目为例，卢光琇认为，这种模式以政府主导、群众参与、社区筛查、核心医院确诊和生殖干预为核心，对于罕见病等出生缺陷的防控效果十分良好（图1）。人民网强观察”栏目注意到，《提升计划》着重关注先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血等重点疾病，为什么要强调预防和治疗这些先天缺陷疾病？（图2）卢光琇解释道：出生缺陷的种类繁多，但每一种疾病的发病率是不同的，所以我们优先考虑发病率较高、肢体残疾和致死情况严重的疾病。这类疾病的患者人群较多，通过重点筛查可以迅速降低出生缺陷的发生率，并以此为突破口，建立系统化的筛查规范，推动相关延伸疾病的防治发展。”

事实上，我国的出生缺陷防治工作已经稳步推进。根据中国残联8月23日举行的残疾预防日新闻发布会公布的数据，到2022年，全国的婚前医学检查率和产前筛查率分别比2020年提高了6.3个百分点和7.6个百分点，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率都超过了90%（图3）。根据《提升计划》，到2027年，我们的目标是让婚前医学检查率和孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在70%以上，产前筛查率达到90%，新生儿听力障碍在3个月内的诊断率和6个月内的干预率均达到90%。全国出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率也要下降至1.0‰和1.1‰以下。