泛基因组图谱里有哪些中国人的“专属密码”？这张“首绘”给你答案

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日前，由复旦大学、西安交通大学等国内26个科研单位联合开展研究，绘制出了基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱，相关成果于北京时间今晚(11点)在国际权威学术期刊《自然》杂志发表。这也是我国科学家首次自主进行本国人群全景图谱式泛基因组研究所取得的第一个重大成果。

基因研究是当代生物学领域的重要方向，人类的基因组包含了三万个以上基因在内的30多亿碱基对，其纷繁复杂的作用关系我们目前还知之甚少。从上个世纪末开始，科学家联合开展人类基因组研究，但鉴于当时的技术条件，只能依据极少个体描绘出一种简单化基因组草图。

复旦大学教授 徐书华：第一个是当时的构建，它主要还是代表了以白人基因组信息为重点和主要来源的一个参考图谱。第二，我们研究人现在的复杂结构变异，用一个单一的线性参考基因组，是很难刻画和判别我们的这些多样性，我们的基因组特征。

随着科学进步，泛基因组研究目前成为生命科学的新方向，相比过去片段化、单一维度的局限，它相当于要绘制一幅包含人类全部遗传信息的全景式多维度图谱。我国科学家组团攻关，力争使中国在这一前沿领域不再落后于人，这次独立进行的本土人群泛基因组参考图谱绘制，科研进度基本与国外持平，有利于建立自主可控的人类基因组资源、培养自己的核心技术力量。在第一期参考图谱绘制中，我国科学家通过引入新技术新算法，选取有代表性和覆盖性的样本，在原有人类基因组的基础上新获取了1.9亿个碱基对新序列，包含近600万个变异，对于探究中国人群基因组核心特征具有重大意义。

复旦大学教授 徐书华：我们说的泛基因组图谱里面找出来的这些我们中国人比较特异比较新的这些序列，它意味着什么？它的功能是什么？它的表型后果是什么？它的医学后果是什么？我们需要解析，有了我们这样一张图形化的多样化，代表了我们现在正在开展以及未来可能有的更多的核心竞争优势。

据介绍，这项研究有助于更加清晰地揭示中华民族的历史发展脉络，对于华夏文明探源、族群遗传演进等研究都有重要价值。而进一步掌握本国人群的遗传密码，则在发展精准医学和前沿生物技术，保障人民健康，维护国家安全等各个方面，都有着基础作用和远景意义。

(央视新闻客户端 总台央视记者 姬强 周培培）