中国学者发现人类卵子成熟障碍之谜 为不孕女性带来福音

中新网上海1月21日电 (记者 陈静)一些不孕女性虽多次接受包括试管婴儿在内的辅助生殖治疗，但均以失败告终。其共同的特点是卵子成熟障碍。复旦大学21日披露，首次发现了部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点，在国际上第一次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞。

包括上海交通大学附属第九人民医院生殖中心、复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心、西北妇女儿童医院生殖中心、美国纽约大学医学中心、芝加哥大学等在内的多家中美医疗机构参与了该项合作研究。

21日，国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》(NEJM)以原创论文的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”。NEJM杂志还同期配发由国际知名生殖专家Jurrien Dean教授撰写的评论。

卵子成熟是人类生殖及生命诞生的基础。人类卵子通过一系列结构及分子变化后发育为成熟卵子。成熟卵子与精子结合启动后续胚胎发育，并逐步产生出各种器官及组织。自1978年第一例试管婴儿诞生以来，全世界每年上百万人次借助辅助生殖技术解决不孕不育的问题。但是一些不孕女性因为卵子成熟障碍，虽接受多次辅助生殖治疗，但均以失败告终，背后的遗传学因素及机制，一直困扰世界医学界。

校方透露，该研究在国际上首次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞：部分突变来自于患者父亲，部分突变为新发突变。这些突变会引起卵子成熟失败。该研究系统解析了相关突变的致病机制并建立了突变与疾病的因果关系，在女性不孕等方面诊疗具有十分重要的意义。

据知，该研究得到了科技部973计划及国家自然科学基金委员会的项目资助。