武汉健康宝宝;武汉市健康宝宝评选题库

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武汉健康宝宝;武汉市健康宝宝评选题库

极目新闻记者 刘迅

通讯员 官笑涵

“宝宝身体很健康。”5月13日,躺在产床上的汪女士看着刚出生的女儿喜极而泣,积压已久的压力和担忧烟消云散。2023年她怀上一对双胞胎,产前诊断发现一个胎儿基因异常,和4岁的大宝一样都是罕见基因病。武汉市妇幼保健院专家团队精准诊断,定向“减胎”,为她保下腹中健康胎儿。

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周燕主任(中)查看宝宝身体状况(通讯员张祖国摄)

32岁的汪女士是一名二胎妈妈,她的大宝已经4岁了。刚出生时,大宝一切正常,但随着一天天长大,孩子逐渐出现发育迟缓的问题,最终被确诊为Cockayne综合征A型。医生告诉她,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也叫侏儒-视网膜变性-耳聋综合征,患病孩子大多有发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形等症状,而且存在多系统损害,目前无法治愈。夫妻俩的基因检测结果显示,二人都是致病基因的携带者,有25%的概率生出患病的宝宝。

2023年,汪女士再次怀孕,而且一次怀了俩。欣喜之余,夫妻俩也有些担心腹中宝宝的健康,在孕18周时,汪女士来到武汉市妇幼保健院进行产前诊断。羊水穿刺的结果显示,有一个胎儿的第10号染色体上的ERCC8基因存在双重杂合缺失,情况正与大宝一样。万幸腹中另一个胎儿基因正常,给了夫妻俩孕育健康宝宝的希望。

面对这样的结果,汪女士一家感到非常焦虑,他们想尽快将异常胎儿减胎,但又担心影响到健康的宝宝。在武汉市妇幼保健院,产科三病区主任周燕,产前诊断中心陈露漪、孙晨医生,超声科丁文萍、张静医生多次会诊,共同讨论汪女士的减胎方案。周燕主任告诉夫妻俩,医院有成熟的医疗技术和多科协作的丰富经验,一定能为他们争取最好的结果,留下健康的宝宝。

孕25周时,汪女士接受了超声定位下羊膜腔内减胎术。由于手术涉及双胎、术后并发症等多种因素,对医生的经验、技术、团队配合要求很高。术前,周燕团队进行了全面的术前评估和准备,同时做好充分预案,确保手术一切顺利。术后复查显示,保留下的宝宝各项指标均正常,正健康生长。

5月13日,汪女士在武汉市妇幼保健院顺产下一名健康可爱的女婴,看着宝宝可爱的脸庞,她激动得流下眼泪,“谢谢周主任,谢谢这里的医生护士们,是你们帮我保下了这个孩子!”

“像汪女士这样夫妻双方都携带异常染色体的情况,要重视产前诊断,并及时采取宫内治疗等干预措施。这一点他们做得很正确,所以结局也是比较圆满的。”周燕介绍,除了有异常胎儿生育史之外,高龄产妇、有先天性遗传病家族史、产前筛查出染色体异常高风险的孕妇也应做好产前诊断,并遵循医生的指导,及时进行干预,预防出生缺陷的发生。

(来源:极目新闻)

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