我国地中海贫血患者骨髓配型检测将永久免费

“全国范围内的地中海贫血患者，将获得永久免费的骨髓配型检测机会。”华大基因股份有限公司首席执行官尹烨23日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣布。此举将大大减轻地中海贫血患者的经济和心理负担。

地中海贫血是一种隐性遗传性疾病，多数人只是携带地中海贫血基因，而不表现出任何贫血症状，不会传染给他人。假如父母中两人都携带地中海贫血基因，则下一代可能为重型地中海贫血患者。据世界卫生组织估计，全球人口中约有2%的人携带地中海贫血基因。

作为我国南方地区危害最严重的遗传病之一，地中海贫血主要分布在广东、广西、海南、福建等地。《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》显示，我国地中海贫血基因携带者已高达3000万人，其中有30万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不断支出的定期输血和治疗费用背上负担。

目前，造血干细胞移植是根治中重度地中海贫血的唯一方法，治疗费用高达40万元。而HLA配型是造血干细胞移植的关键，配型难度大，多次配型也是地中海贫血家庭面临的经济压力。

作为中华骨髓库的合约实验室，华大基因HLA分型准确率连续5年超过99.5%。大数据、云计算的应用，确保了配型检测的精准、迅捷、高效。2016年5月，华大基因为海南省和深圳市的近百个重症地中海贫血家庭提供了免费配型检测，帮助7个家庭配型成功。