国际肝豆关注日，关于“铜娃娃”的这些知识你要知道！

什么是国际肝豆关注日?

5月23日是国际肝豆关注日。这一纪念日，是由国内专注肝豆状核变性疾病的铜娃娃罕见病关爱中心于2014年发起，也是中国肝豆状核变性罕见病患者群体率先在世界上倡导、发起、设立的国际Wilson病(Wilson Disease,WD)纪念日，旨在宣传肝豆状核变性疾病知识，呼吁社会关注这一罕见疾病。

“铜娃娃”跟铜有什么关系?

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，又称威尔逊氏病(英文：Wilson Disease，WD)，在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第37个。

该病由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现，可累及全身多个脏器。发病年龄多为3～60岁，也有8个月及70多岁发病的患者报道。在国内，这一患者群体有一个可爱、亲切的名字，叫“铜娃娃”。

肝豆状核变性的流行病学

我国尚缺乏全国性流行病学调查资料。参考国际相关研究表明，肝豆状核变性可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见4,5 ~35岁多发，发病年龄<10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面，男性和女性患病率相当。

发病机制是什么?

ATP7B蛋白主要在肝脏表达,当ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时，铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞线粒体氧化应激反应并对脂质、蛋白质、DNA和RNA等分子造成损伤，导致肝细胞损伤、肝脏脂肪变性。当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进人血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积,产生肝脏外的铜毒性，引起相应的临床表现。

症状有哪些?

肝豆状核变性患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异。肝脏是肝豆状核变性患者最常累及的器官之一，患者在诊断时通常都存在不同程度的肝损伤。神经系统表现多种多样，常见表现有：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬、运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状。眼部表现;K-F环是铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环，是肝豆状核变性的典型特征之一。

治疗现状如何?

肝豆状核变性是为数不多的可用药物治疗的遗传代谢性疾病，患者的治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。

目前，针对该病的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。

其他的治疗方式，包括对症治疗、肝移植治疗及低铜饮食治疗。

如何做好家庭预防和健康生育?

肝豆状核变性患者经过治疗症状稳定后可正常结婚和生育，但在生育时配偶要进行ATP7B基因致病变异筛查。已生育了病患者的夫妇再次生育时,需建议进行产前基因诊断,以免再次生育肝豆状核变性患儿。

国内相关公益组织：

中国肝豆状核变性罕见病关爱协会|铜娃娃罕见病关爱中心Chineseorganization forWilsonDisease，简称COWD，Wilson-China，是由肝豆状核变性罕见病患者及其家属、志愿者等自发组织的民间非营利性公益机构，是国内专注于Wilson病群体关爱服务的病友组织。关注“铜娃娃”微信公众号了解更多信息。

(注：以上内容有关治疗及药物部分仅作为信息交流之用，不作为实际的诊疗方案使用。具体诊治方案，请以专业的医疗机构诊断为准。)

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

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