《法制日报》记者调查发现，因为救助政策尚不完善，许多患儿家庭无法承担高额的医疗费，越来越多的PKU患儿正在放弃治疗。

　　难以承受的高额医疗费

　　高健泉家住宁夏回族自治区海原县，在宁夏固海扬水管理处扩灌八泵站工作。2012年11月28日，他的女儿在固原第二人民医院出生。已育有一儿的高健泉非常高兴，但没想到，一个月后，一切发生了变化。“孩子满月后，医院打电话说抽血，随后正式通知我，女儿患有先天性遗传疾病苯丙酮尿症。”高健泉说。

　　这个消息犹如晴天霹雳打在了这个家庭身上。“以前听都没听过这个病。医生一番讲解，让我们领了特殊奶粉，回去我们一边照顾孩子一边才开始了解这个病”。

　　但不幸的事还远不止这些。2013年4月6日，高健泉母亲突患突发性脑梗死偏瘫。高健泉的妻子因承受不了家庭压力而离家出走。高健泉一边工作一边带两个孩子。女儿一天需要特奶100克至120克，蛋白粉20克，米面各一顿蔬菜等20元左右，外加其他果蔬下来一个月最少在2000元左右。而高健泉每个月工资却只有2400元。“我还有个4岁的儿子，光靠工资远远不够，有时候，我会让妹妹帮忙带孩子，我出去打点零工，贴补家用”。

　　即便如此，他没有放弃也没有灰心，而是积极帮助跟他一样的家庭。他自创PKU健康宁夏公益QQ群，为大家提供一个交流平台。他亲切地称呼群友为“亲友”。“目前群里已经有30多个亲友，我们想扩大影响力，给更多像我这样的家庭提供帮助。”

　　在这个群里，记者看到，一位苯丙酮尿症患儿家长留言：我们经历了喜得子却告以病的沉重打击、经历了四处求医均诉之无方的心灰意冷、经历了襁褓婴儿服用特食、精神药物摧残的刀绞心痛，面临着高昂费用无力承担的无奈、面临着没有指导自行治疗的无助、面临着孩子未来生活、学习、婚姻、生子等问题的茫然。看着孩子天真无邪的笑脸，眼泪已经流干。但即便困难重重、伤痕累累，却从没想过要放弃，再辛苦都要把孩子抚养长大。

　　免费治疗实施方案成一纸空文

　　2014年，宁夏出台实施的《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》，将经筛查确诊、未满18周岁的PKU患儿纳入免费治疗范围，患儿可定期到自治区新生儿疾病筛查中心就诊、检查、领取替代食品，按照每人每年2万元包干。同时，将PKU患儿纳入基本医疗保险门诊大病统筹范围，400元以上符合规定的门诊医疗费用报销65%。但《法制日报》记者在采访中了解到，目前，除银川三区可以按时报销外，其他县(区)仍未对PKU患儿的替代食品进行报销。也就是说，《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》在不少县(区)被束之高阁，成了一纸空文。

　　西吉县的马瑞斌被确诊患PKU后，母亲只好在家照顾他，全家仅父亲一人在工地打工。由于西吉县尚未对PKU患儿的替代食品进行报销，马瑞斌每年3万多元的替代食品费用，花光父亲打工所得仍不够，父母只好四处借钱为其购买。

　　举债还不是马瑞斌父母最烦忧的事。按有关政策规定，PKU患儿只能到宁夏妇幼保健院购买替代食品。一些山区PKU患儿的家属只能乘坐长途车往返银川，有时购买替代食品或者检查时间太长，赶不上当日的末班车，就须在银川住宿一晚，每次产生的食宿和路费少则300多元，多则600多元。此外，因为医院的限制，每人每次最多只能购买一到两个月的替代食品，一年仅就医、购买替代食品的路费和食宿费就达3000多元，这对于马瑞斌等年家庭收入仅8000多元的山区农村家庭来说，是一笔沉重的经济负担和精神压力。

　　更令患儿家庭烦忧的是，等到年底报销PKU替代食品费用时，宁夏出台的政策在一些县市的实际执行中被打了折扣。去年11月，中卫市迎水桥镇居民廉博祥到中卫市医保中心报销PKU替代食品费用，被告知只能按60%报销，而不是《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》规定的65%。同时，报销额度也由方案规定的每年包干2万元，降为1.3万元。为此，一些PKU患儿的家属只能四处借债为孩子购买替代食品，有的PKU患儿因此经常“断顿”，延误了最为宝贵的治疗时间。

　　完善PKU救助政策体系迫在眉睫

　　苯丙酮尿症虽然治疗过程长，甚至需要终身治疗，而且治疗费用昂贵，但只要能早发现、早治疗，合理控制饮食，积极配合治疗，仍然可以被有效治疗，患儿也可以像正常人一样生活。

　　这给许多患儿家庭带来了希望。宁夏PKU患儿家属纷纷呼吁，尽快完善PKU救助政策体系，督促各地尽快实施《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》，执行政策不要“缺斤少两”，切实减轻PKU患儿家庭的重负，帮他们有尊严地面对每一天。

　　同时，PKU患儿家属希望有关部门解决替代食品垄断发放、报销程序滞后等问题，在固原、中卫、石嘴山、吴忠等地增加购买替代食品的窗口，缩短替代食品的报销周期，为患儿家长减少不必要的经济负担。

　　据了解，宁夏部分PKU患儿家属自发组织的“宁夏苯丙酮尿症家长联盟”，目前有成员131名。但在自救过程中，由于缺乏合法性，在救助困难PKU家庭、申请有关救助时经常遇阻。PKU患儿家属希望建立正规的民间组织机构。他们咨询得知，组建公益性组织需要高额注册资金，而他们根本无力支付，希望有关部门降低相关注册门槛，让他们有一个合法、正规的交流平台，积极开展自救。